Гемофилия: опасность и особенности недуга

Гемофилия – опасное заболевание наследственного характера, своевременное выявление которого поможет избежать многих серьезных проблем со здоровьем. Характеризуется данное заболевание пониженной свертываемостью крови. Чаще всего от данного недуга страдают представители сильного пола, которое достается им от матери, являющейся носителем болезни.

В истории есть немало информации, касающейся имен великих женщин носительниц гена гемофилии, среди которых герцогиня Гессенская и королева Виктория.

Наследование гемофилии

Ген гемофилии – рецессивный и находится в X-хромосоме, особенность наследования данного гена, вызывающего серьезную и опасную патологию, связано с полом человека. Заболевание проявится только в том случае если «женский набор генов» включает в себя две X-хромосомы с мутацией. Мужчины имеют X- и Y-хромосомы.

На самом же деле в реальной жизни все происходит по-другому. Если женщина забеременела девочкой, организм которой имеет две мутирующие X-хромосомы, то уже по истечении нескольких недель вынашивания плода у женщины произойдет выкидыш. Это объяснятся тем, что организм такого плода попросту нежизнеспособен.

Единственное условие при котором может родится девочка от матери с двумя мутирующими хромосомами – это одна мутирующая X-хромосома. В данном случае проявлений заболевания не будет, так как здоровый ген не даст рецессивному запустить механизмы, отвечающие за развитие заболевания.

Наследование гемофилии происходит исключительно у мальчиков, что обуславливается тем, что в мужском организме в Y-хромосоме отсутствует доминантный ген, вследствие чего и происходит интенсивное развитие X-набора с мутацией.

В чем опасность плохой свертываемости крови

Как упоминалось выше, гемофилия — это достаточно серьезная и опасная патология, которая вызывает следующие проблемы со здоровьем связанные с плохой свертываемостью крови:

  • возникновение профузных кровотечений во время родового процесса;
  • отслойка плаценты на поздних сроках вынашивания ребенка;
  • возникновение опасных кровотечений при проведении хирургических операций.

Виды гемофилии

По сути, процесс свертываемости крови является защитным механизмом человеческого организма, в котором активное участие принимают тромбоциты и фибриногены, плазменные факторы. Дефицит даже одного из перечисленных элементов приводит к нарушению всего процесса свертываемости крови. Гемофилия подразделяется на несколько видов в зависимости от недостающего фактора.

  • Гемофилия А – данной, наиболее распространенной патологии характерен дефицит такого компонента как антигемофильный глобулин. Гемофилия данного вида диагностируется в 85% случаев. Важно учитывать, что это вид патологии сопровождается наиболее тяжелыми кровотечениями, при этом, последние могут возникать не сразу, отмечены случаи, когда кровотечение начинаясь спустя сутки после травмы и остановить его было очень сложно.
  • Гемофилия B – данный недуг также имеет еще одно известное название: болезнь Кристмаса. Характеризуется патология дефицитом ферментного компонента IX, отвечающего за активизацию комплекса Стюарта-Прауэра.
  • Гемофилия C. Недуг в отличие от классического типа встречается у обоих представителей полов, что обуславливается передачей мутирующего гена по доминантному признаку. Кроме этого, у данной патологии также есть и национальная восприимчивость, чаще всего данное заболевание диагностируется у евреев-ашкенази.
Ссылка на основную публикацию